जीनोम सीक्वेंसिंग क्या है और यह मानवता के लिए क्यों महत्वपूर्ण है

जीनोम सीक्वेंसिंग एक जीनोम में डीएनए न्यूक्लियोटाइड, या बेस के क्रम का पता लगाना है – एएस, सीएस, जीएस, और टीएस का क्रम जो किसी जीव के डीएनए को बनाते हैं। मानव जीनोम इन आनुवंशिक अक्षरों में से 3 बिलियन से अधिक से बना है।

आज, बड़े पैमाने पर डीएनए अनुक्रमण – एक संपूर्ण जीनोम को अनुक्रमित करने जैसी महत्वाकांक्षी परियोजनाओं के लिए आवश्यक पैमाना – ज्यादातर हाई-टेक मशीनों द्वारा किया जाता है। जितना आपकी आंख एक वाक्य को पढ़ने के लिए अक्षरों के अनुक्रम को स्कैन करती है, उतना ही ये मशीनें डीएनए बेस के अनुक्रम को “पढ़ती” हैं।

एक डीएनए अनुक्रम जिसे जीवन की रासायनिक वर्णमाला से लिखित अक्षरों की हमारी वर्णमाला में अनुवादित किया गया है, इस तरह दिख सकता है:

अर्थात्, डीएनए के इस विशेष टुकड़े में, एक एडेनिन (ए) के बाद एक ग्वानिन (जी) होता है, जिसके बाद एक थाइमिन (टी) होता है, जिसके बाद एक साइटोसिन (सी), एक अन्य साइटोसिन (सी), और इसी तरह होता है।

जीनोम सीक्वेंसिंग क्या है?

अपने आप से, बहुत कुछ नहीं। जीनोम सीक्वेंसिंग की तुलना अक्सर “डिकोडिंग” से की जाती है, लेकिन एक अनुक्रम अभी भी कोड में बहुत अधिक है। एक मायने में, एक जीनोम अनुक्रम एक रहस्यमय भाषा में अक्षरों की एक बहुत लंबी स्ट्रिंग है।

जब आप एक वाक्य पढ़ते हैं, तो इसका अर्थ केवल अक्षरों के क्रम में नहीं होता है। यह उन अक्षरों के शब्दों में भी है जो भाषा के व्याकरण में बनाते हैं। इसी तरह, मानव जीनोम सिर्फ इसके अनुक्रम से कहीं अधिक है।

जीनोम की कल्पना एक किताब के रूप में करें, जो बिना कैपिटलाइज़ेशन या विराम चिह्न के लिखी गई है, शब्दों, वाक्यों या पैराग्राफों के बीच में और यहां तक कि वाक्यों के बीच बिखरे हुए बकवास अक्षरों के तारों के साथ लिखी गई है। अंग्रेजी में ऐसी किताब का एक अंश इस तरह दिख सकता है:

यहां तक कि एक परिचित भाषा में भी गद्यांश का अर्थ निकालना मुश्किल है: तेज भूरी लोमड़ी आलसी कुत्ते के ऊपर कूद गई। कुत्ता चुपचाप रात के खाने का सपना देख रहा था। और जीनोम बहुत कम परिचित भाषा में “लिखा” जाता है, जो इसे पढ़ने में शामिल कठिनाइयों को कई गुना बढ़ा देता है।

इसलिए जीनोम को अनुक्रमित करने से पूरी प्रजाति के आनुवंशिक रहस्य तुरंत नहीं खुलते हैं। यहां तक कि मानव जीनोम अनुक्रम का एक मोटा मसौदा हाथ में होने के बावजूद, बहुत काम किया जाना बाकी है। वैज्ञानिकों को अभी भी अक्षरों के उन तारों का अनुवाद इस बात की समझ में करना है कि जीनोम कैसे काम करता है: जीनोम बनाने वाले विभिन्न जीन क्या करते हैं, विभिन्न जीन कैसे संबंधित हैं, और जीनोम के विभिन्न भागों का समन्वय कैसे किया जाता है। यानी उन्हें यह पता लगाना होगा कि जीनोम सीक्वेंस के उन अक्षरों का क्या मतलब है।

जीनोम सीक्वेंसिंग इतनी महत्वपूर्ण क्यों है?

जीनोम को अनुक्रमित करना इसे समझने की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम है।

कम से कम, जीनोम अनुक्रम एक मूल्यवान शॉर्टकट का प्रतिनिधित्व करेगा, जिससे वैज्ञानिकों को जीन को अधिक आसानी से और तेज़ी से खोजने में मदद मिलेगी। एक जीनोम अनुक्रम में जीन कहां हैं, इसके बारे में कुछ सुराग होते हैं, भले ही वैज्ञानिक इन सुरागों की व्याख्या करना सीख रहे हों।

वैज्ञानिकों को यह भी उम्मीद है कि संपूर्ण जीनोम अनुक्रम का अध्ययन करने में सक्षम होने से उन्हें यह समझने में मदद मिलेगी कि जीनोम एक पूरे जीव के विकास, विकास और रखरखाव को निर्देशित करने के लिए एक साथ कैसे काम करता है।

अंत में, जीनोम में जीन का डीएनए का 25 प्रतिशत से कम हिस्सा होता है, और इसलिए संपूर्ण जीनोम अनुक्रम को जानने से वैज्ञानिकों को जीन के बाहर जीनोम के हिस्सों का अध्ययन करने में मदद मिलेगी। इसमें नियामक क्षेत्र शामिल हैं जो यह नियंत्रित करते हैं कि जीन कैसे बंद होते हैं, साथ ही “बकवास” या “जंक” डीएनए के लंबे हिस्सों को नियंत्रित करते हैं-इसलिए कहा जाता है क्योंकि हमें अभी तक पता नहीं है कि क्या, यदि कुछ भी हो, तो यह करता है।

आप जीनोम को कैसे अनुक्रमित करते हैं?

इस प्रश्न का त्वरित उत्तर है: टुकड़ों में। पूरे जीनोम को एक साथ अनुक्रमित नहीं किया जा सकता है क्योंकि डीएनए अनुक्रमण के उपलब्ध तरीके एक समय में केवल डीएनए के छोटे हिस्सों को ही संभाल सकते हैं।

इसलिए इसके बजाय, वैज्ञानिकों को जीनोम को छोटे टुकड़ों में तोड़ना चाहिए, टुकड़ों को अनुक्रमित करना चाहिए, और फिर पूरे जीनोम के अनुक्रम पर पहुंचने के लिए उन्हें उचित क्रम में फिर से इकट्ठा करना चाहिए। अनुक्रमण में शामिल अधिकांश कार्य इस विशाल जैविक पहेली को एक साथ रखने में निहित है। जीनोम को काटने और इसे फिर से एक साथ रखने के कार्य के दो दृष्टिकोण हैं। एक रणनीति, जिसे “क्लोन-बाय-क्लोन” दृष्टिकोण के रूप में जाना जाता है, में पहले जीनोम को अपेक्षाकृत बड़े टुकड़ों में तोड़ना शामिल है, जिसे क्लोन कहा जाता है, जो लगभग 150,000 बेस पेयर (बीपी) लंबे होते हैं। वैज्ञानिक जीनोम मैपिंग तकनीक (बाद में और विस्तार से चर्चा की गई) का उपयोग यह पता लगाने के लिए करते हैं कि जीनोम में प्रत्येक क्लोन कहाँ है। इसके बाद वे प्रत्येक क्लोन को छोटे, अतिव्यापी टुकड़ों में काटते हैं, जो अनुक्रमण के लिए सही आकार के होते हैं—प्रत्येक में लगभग 500 बीपी। अंत में, वे टुकड़ों को अनुक्रमित करते हैं और पूरे क्लोन के अनुक्रम को फिर से बनाने के लिए ओवरलैप का उपयोग करते हैं।

दूसरी रणनीति, जिसे “होल-जीनोम शॉटगन” विधि कहा जाता है, में जीनोम को छोटे टुकड़ों में तोड़ना, टुकड़ों को अनुक्रमित करना और टुकड़ों को पूर्ण जीनोम अनुक्रम में फिर से जोड़ना शामिल है।

सेलेरा जीनोमिक्स के सौजन्य से

इनमें से प्रत्येक दृष्टिकोण के फायदे और नुकसान हैं। क्लोन-दर-क्लोन विधि विश्वसनीय लेकिन धीमी है, और मानचित्रण चरण विशेष रूप से समय लेने वाला हो सकता है। इसके विपरीत, संपूर्ण-जीनोम शॉटगन विधि संभावित रूप से बहुत तेज़ है, लेकिन अनुक्रम के इतने छोटे टुकड़ों को एक साथ रखना बेहद मुश्किल हो सकता है।

दोनों दृष्टिकोणों का उपयोग पहले से ही पूरे जीनोम को अनुक्रमित करने के लिए किया जा चुका है। संपूर्ण-जीनोम शॉटगन विधि का उपयोग जीवाणु हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा के जीनोम को अनुक्रमित करने के लिए किया गया था, जबकि बेकर के खमीर के जीनोम, सैक्रोमाइसेस सेरेविसिया को क्लोन-बाय-क्लोन विधि के साथ अनुक्रमित किया गया था। मानव जीनोम का अनुक्रमण दोनों दृष्टिकोणों का उपयोग करके किया गया था।